A soli 20 giorni dalla nascita è stata diagnosticata in Puglia a un neonato una malattia neurometabolica rarissima, con appena altri quattro casi noti al mondo su circa sessanta descritti complessivamente in letteratura scientifica. A darne notizia è Fabiano Amati, consigliere regionale e assessore uscente al Bilancio.
La diagnosi è stata possibile grazie allo screening genomico neonatale esteso (Programma Genoma), introdotto in Puglia su iniziativa dello stesso Amati e attivo per tutti i nuovi nati. La patologia è causata da alterazioni del gene Spr, fondamentale per la produzione di neurotrasmettitori essenziali come dopamina e serotonina.
Nella forma più grave, come quella individuata dal laboratorio di genetica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile, la malattia si manifesta nei primissimi mesi di vita con un quadro clinico severo, caratterizzato da ritardo psicomotorio profondo, ipotonia, spasticità o distonia degli arti, anche se lo spettro dei sintomi può risultare più ampio.
Il neonato è stato già sottoposto alle prime cure. «La vera svolta – sottolinea Amati – è che per questa malattia esiste una terapia farmacologica efficace, basata su L-dopa, carbidopa e 5-idrossitriptofano, capace di migliorare in modo significativo il quadro clinico, fino in alcuni casi alla completa risoluzione dei sintomi». L’assessore evidenzia però come l’efficacia del trattamento, avviato dal reparto di malattie metaboliche dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari sotto la guida della dirigente medico Albina Tummolo, dipenda in maniera decisiva dalla tempestività della somministrazione, idealmente prima della comparsa dei sintomi.