Una diagnosi arrivata a soli 20 giorni dalla nascita potrà consentire a una neonata di iniziare tempestivamente una terapia capace di salvaguardare la funzione visiva. Il risultato è stato reso possibile grazie allo screening genomico neonatale effettuato nel laboratorio di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Bari.
La bambina, nata il 24 febbraio all’ospedale di Altamura, rappresenta un caso di particolare rilievo scientifico. Secondo quanto comunicato dalla ASL Bari, si tratta infatti del primo episodio descritto in letteratura in cui, in un’età così precoce, vengono individuate due varianti del gene RPE65, associate a severe distrofie retiniche ereditarie, tra cui la retinite pigmentosa.
Questa patologia genetica rara interessa la retina e provoca un progressivo deterioramento dei fotorecettori, le cellule responsabili della visione. Il danno è irreversibile, ma oggi è disponibile una terapia genica che può agire direttamente sulla causa della malattia. L’efficacia dell’intervento è strettamente legata alla rapidità della diagnosi: in questo caso l’identificazione è avvenuta in appena 20 giorni, mentre i percorsi tradizionali possono richiedere fino a sei mesi.
Il direttore della Genetica Medica del Di Venere, Mattia Gentile, ha ricordato che l’inserimento del gene RPE65 nel programma di screening nasce anche da esperienze cliniche precedenti. Nel 2023, ha spiegato, il laboratorio aveva seguito una famiglia in cui due fratelli, di 18 e 20 anni, avevano già perso la vista a causa della retinite pigmentosa, dopo l’identificazione di varianti nello stesso gene. Una diagnosi formulata nei primi anni di vita, insieme alla disponibilità dell’attuale terapia genica, avrebbe potuto offrire loro una concreta possibilità di conservare la capacità visiva.
In Puglia, inoltre, questa patologia presenta una particolare incidenza. Non a caso, il primo paziente trattato in Italia con terapia genica nel 2019 era pugliese e portava le stesse varianti genetiche oggi riscontrate nella neonata. È anche per questo che il gene RPE65 è stato incluso nel programma di screening regionale.
Dall’avvio del progetto, i risultati confermano il valore della scelta. Dopo l’analisi di oltre 25mila neonati, è stato possibile individuare per la prima volta al mondo un neonato destinato a sviluppare la malattia prima ancora della comparsa dei sintomi, aprendo così la strada a un intervento anticipato.
Il programma “Genoma Puglia”, attivo dal 16 aprile 2025, ha già consentito di identificare oltre 500 bambini affetti da patologie genetiche rare, rendendo possibile l’avvio precoce di percorsi di monitoraggio clinico e presa in carico.
L’esperienza pugliese sarà al centro anche dell’evento internazionale “Dalla genetica alla prevenzione”, in programma a Bari l’8 e 9 aprile.