Puglia e Grecia uniscono le competenze per individuare precocemente le malattie genetiche rare nei neonati. È stato firmato a Bari un memorandum tra l’Asl barese, attraverso Genoma Puglia, e Beginnings – Newborn Sequencing Initiative, promotrice del programma greco FirstSteps Greece.
L’intesa durerà 24 mesi e consentirà di confrontare protocolli clinici, criteri di selezione dei geni, interpretazione delle varianti genetiche e percorsi di controllo successivi agli esami. Prevista anche la collaborazione sul consenso informato e su progetti comuni.
Il programma pugliese ha il proprio riferimento nel Laboratorio di Medicina genetica dell’ospedale Di Venere di Bari. Secondo i dati dell’Asl, aggiornati a luglio 2026, ha coinvolto 30.214 neonati, con un’adesione delle famiglie del 90,6% dopo l’estensione regionale.
Attraverso un campione di sangue prelevato nei primi giorni di vita, lo screening analizza 432 geni associati a 551 malattie rare, cercando condizioni per le quali riconoscere tempestivamente la patologia può cambiarne il decorso. Il progetto greco punta invece a creare le basi per uno screening genomico neonatale universale entro il 2030.
L’accordo non prevede lo scambio automatico di dati personali o campioni biologici, né obblighi economici tra le parti. Il confronto riguarderà metodi, competenze ed esperienze, nel rispetto della riservatezza delle famiglie.