Una nuova scoperta scientifica arriva dall’Irccs “Saverio De Bellis” di Castellana Grotte, nel Barese. I ricercatori dell’istituto hanno identificato per la prima volta al mondo un allele complesso associato alla sindrome di Lynch, la più comune forma ereditaria di predisposizione ai tumori, in particolare del colon-retto e dell’endometrio.
Lo studio, pubblicato sulla rivista internazionale “Genes and Diseases”, ha evidenziato che due varianti genetiche, considerate singolarmente non patogene, possono causare la malattia quando presenti contemporaneamente sullo stesso gene. Una scoperta che potrebbe migliorare la diagnosi e la gestione clinica dei pazienti e delle loro famiglie.
Per raggiungere il risultato, i ricercatori hanno integrato analisi genetiche familiari, studio dell’Rna e test funzionali sulle proteine coinvolte nella riparazione del Dna. Secondo il direttore generale Michelangelo Armenise, il risultato conferma la capacità dell’istituto pugliese di affrontare casi clinici complessi con competenze specialistiche e tecnologie avanzate.