Vittoria non aveva alcun sintomo. Aveva appena 17 giorni quando, grazie allo screening precoce previsto dal programma Genoma-Puglia, i medici hanno scoperto una grave immunodeficienza combinata, la Scid, rara patologia che compromette profondamente il sistema immunitario e può rendere pericolosa anche una comune infezione.
Oggi la bambina ha quasi un anno e può guardare al futuro grazie a una diagnosi arrivata prima della comparsa della malattia e a un rapido percorso terapeutico culminato nel trapianto di cellule staminali emopoietiche donate dalla sorellina.
A raccontare la sua storia è Fabiano Amati, ex assessore ed ex consigliere regionale e promotore della legge Genoma-Puglia, che chiede alla presidente del Consiglio Giorgia Meloni e alle Regioni di estendere il programma a livello nazionale.
Vittoria è nata a Martina Franca all’inizio di settembre 2025. I genitori avevano aderito sia allo screening neonatale super esteso sia a Genoma-Puglia. Le analisi effettuate dal laboratorio di Patologia clinica dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari e, successivamente, dal laboratorio di Genetica dell’ospedale Di Venere hanno consentito di diagnosticare la Scid quando la neonata aveva soltanto 17 giorni.
Presa in carico dalla Pediatria del Giovanni XXIII, la bambina è stata quindi trasferita all’Oncoematologia pediatrica dell’ospedale Bambino Gesù di Roma, dove è stata sottoposta tempestivamente al trapianto, prima che un’infezione potesse compromettere le sue condizioni e ridurre le possibilità di cura.
«La storia di Vittoria contiene in pochi mesi tutto il senso di una rivoluzione della medicina: conoscere prima per poter curare prima», sottolinea Amati.
Il programma pugliese permette di indagare 597 patologie per le quali una diagnosi prima della comparsa dei sintomi può modificare radicalmente il decorso clinico. Secondo i dati riferiti da Amati, in Puglia sono già circa 500 i bambini che hanno ricevuto una diagnosi tempestiva grazie ai programmi di screening.
Da qui l’appello al Governo: «Non celebriamo soltanto un risultato della Puglia. Celebriamo ciò che oggi la scienza rende possibile». L’obiettivo, conclude Amati, è fare in modo che questa possibilità possa essere garantita a ogni bambino italiano.