Malattie genetiche: Telethon finanzia studio di professore barese

C’è anche un ricercatore dell’Università di Bari tra i premiati del bando ‘Multi-round’ di fondazione Telethon, che finanzia progetti di ricerca sulle malattie genetiche da svolgersi in Italia: si tratta del professor Antonio Frigeri, al quale, unico in tutta la Puglia, andranno circa 142mila euro per uno studio sulla leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali-4 (MLC4).
Si tratta di una rara malattia neurologica che si manifesta fin dalla prima infanzia con alterazioni del cervello, quali la macrocefalia, a loro volta responsabili di disturbi motori e cognitivi.
Studi recenti fanno sospettare il coinvolgimento del gene Aqp4, codifica per l’acquaporina, un canale idrico predominante nel cervello, la cui alterazione può portare all’aumento della pressione intracranica, alterazione della vista, demenza.
Obiettivo della ricerca è comprendere se una nuova mutazione descritta in questo gene sia la causa determinante di Mlc4 e approfondire la comprensione dei meccanismi cellulari della malattia, acquisendo informazioni utili per identificare, in futuro, potenziali approcci farmacologici.
Antonio Frigeri è professore straordinario di Fisiologia all’Università degli Studi di Bari da novembre 2016. Afferisce al Dipartimento di Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso da gennaio 2015 ed è da dicembre 2018 vice-direttore dello stesso Dipartimento. Dal 2015 è docente di riferimento della Scuola di Medicina dell’Università di Bari. Da Gennaio 2003 è “Visiting Professor” presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Albert Einstein College of Medicine, Yeshiva University, Bronx, New York. Nel 1989 si è laureato in Biologia presso l’Università di Bari. Nel 1993 ha ottenuto il titolo Europeo di Dottore di Ricerca dall’Università Pierre e Marie Curie (Parigi VI, Francia), e successivamente ha svolto un periodo di circa tre anni presso l’Università di California, San Francisco (USA). Ha svolto nel 2003 un anno sabbatico presso il laboratorio del Prof. Spray del Dipartimento di Neuroscience dell’Albert Einstein College of Medicine, Yeshiva University, Bronx, New York.
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