Un test a cui si è sottoposto perché la legge in Puglia lo impone: così, un parente (totalmente asintomatico) di un malato di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) ha scoperto la mutazione di un gene responsabile della patologia.
“È una assoluta novità, conseguenza della legge approvata nel maggio scorso che rende la Puglia tra le regioni più all’avanguardia, anche sul test genetico SLA”, spiega l’assessore al Bilancio della Regione Puglia, Fabiano Amati, che è stato primo firmatario del provvedimento quando era consigliere regionale. La legge istituisce l’obbligo della prescrizione di test genetico “salvo espressa rinuncia della persona interessata o di chi ne abbia la facoltà legale” per individuare eventuali mutazioni dei tre geni responsabili della SLA. Il test, effettuato nel laboratorio di Medicina Genomica dell’ospedale Di Venere di Bari, consiste in un prelievo di sangue. A sottoporsi all’esame sono stati 10 parenti del paziente ma solo in uno è risultata la mutazione del gene Sod1 che, mutando, provoca la patologia.
“Chi si è sottoposto al test non aveva sintomi”, ribadisce Amati, evidenziando che ora c’è la concreta “possibilità di somministrare tempestivamente la terapia, per salvargli la vita o migliorarne la qualità”. Per la SLA di origine genetica c’è “un’innovativa terapia che ha una maggiore efficacia se la somministrazione avviene tempestivamente”, prosegue Amati spiegando che “il test obbligatorio rende più precisa la diagnosi di malattia sul paziente e sulle persone con rischio di predisposizione accertata su base famigliare. Così si possono programmare eventuali iniziative di sorveglianza diagnostica”.
Scoperta la mutazione si può pensare a una terapia a base di Tofersen, introdotta in Europa nel maggio scorso. Purtroppo solo una parte delle forme genetiche di SLA presenta mutazioni nel gene Sod1, per cui nel complesso i pazienti che potrebbero essere sottoposti alla terapia oscilla tra il 12 e il 15% dei casi famigliari. In Puglia si tratterebbe nel complesso di 10 o 12 pazienti.