Da oggi, gli specialisti neurologi hanno l’obbligo di sottoporre a test genetico i malati di SLA, affinché possano essere somministrate le terapie più avanzate ai pazienti con malattia con origine eredo-familiare. È stato infatti approvato dalla ASL di Bari il protocollo operativo previsto dalla legge regionale approvata nel maggio scorso all’unanimità dal Consiglio regionale. Un altro grande passo in avanti. Lo comunica l’assessore regionale al Bilancio Fabiano Amati.
I test genetici serviranno per meglio precisare la diagnosi di malattia e conseguire maggiore efficacia terapeutica per i casi con causa genetica e così utilizzare i nuovi farmaci a disposizione.
In questo senso, emerge l’obbligo della prescrizione di test genetico, salvo espressa rinuncia della persona interessata o di chi ne abbia la facoltà legale, per individuare eventuali mutazioni dei geni SOD1, FUS, C9ORF e TDP43, ovvero di ulteriori geni individuati nel corso dei prossimi anni e sulla base di nuove e ulteriori innovazioni scientifiche e tecnologiche.
Il Laboratorio di medicina genomica competente sarà quello dell’ospedale “Di Venere” di Bari-Carbonara.
Pur non essendovi ad oggi cure definitive per la SLA, il miglioramento delle terapie di supporto ha significativamente aumentato l’attesa di vita, per cui è una stima attendibile quella di una prevalenza di circa 8-10 casi di SLA ogni 100.000 abitanti, che, nella nostra Regione, porta ad un numero totale sino a circa 400 malati di SLA.
Nonostante gli sforzi degli ultimi decenni, attualmente non esiste una terapia risolutiva per la SLA e la presa in carico dei pazienti si focalizza sull’attenuazione dei sintomi e sulle cure palliative. In termini generali, sino al 2024 l’unico farmaco approvato per il trattamento della SLA in Italia era il Riluzolo, che permette di ritardare l’uso della ventilazione assistita e di estendere lievemente la sopravvivenza dei pazienti.
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