Cammina nei tempi fisiologici e non mostra segni della malattia, la prima bambina pugliese a cui è stata diagnosticata la SMA1 nei primi giorni di vita grazie alla legge regionale che reso obbligatorio in Puglia lo screening per la diagnosi di oltre cinquanta malattie rare. La diagnosi a 23 giorni dalla nascita, nella fase in cui l’atrofia muscolare spinale è ancora asintomatica, ha consentito la somministrazione altrettanto precoce del farmaco modificando, si spera in via permanente, il decorso della gravissima patologia.
Lo ha annunciato “urlando di gioia” il consigliere regionale di Azione Fabiano Amati, che del provvedimento è stato promotore: “Da quando in Puglia c’è lo screening obbligatorio, non c’è stato alcun bambino che abbia avuto tardivamente la diagnosi di Sma, ossia diversi mesi dopo la nascita. Ciò vuol dire che allo screening non è sfuggito nessuno”, ha dichiarato Amati.
La SMA è una patologia neuromuscolare rara (colpisce circa 1 neonato ogni 10.000), caratterizzata dalla progressiva “morte” dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che trasmettono i segnali motori. Nella sua fase più avanzata, provoca indebolimento e deperimento muscolare, con conseguente perdita di movimento e difficoltà di respirazione, deglutizione, alimentazione e di parlare. La forma più grave, quella da cui è affetta la bambina di cui Amati ha parlato oggi, è la SMA1, nella quale i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi, segni che rapidamente evolvono in insufficienza respiratoria severa e progressiva.